马凡氏综合症

马凡氏综合症是一种遗传性疾病，主要影响结缔组织，导致身体多个系统的异常。患者通常表现出身高较高、四肢修长、关节过度灵活等特征。心血管系统的并发症，如主动脉扩张或破裂，是该综合症最严重的风险之一。疾病的遗传机制主要涉及FBN1基因的突变，这个基因编码一种名为纤维蛋白的蛋白质，对于维持结缔组织的强度和弹性至关重要。早期诊断和干预可以显著改善患者的生活质量和预后。治疗方法通常包括定期监测心脏健康、使用药物来降低心脏负担以及在必要时进行手术。